{"id":500,"date":"2020-08-18T21:34:27","date_gmt":"2020-08-18T21:34:27","guid":{"rendered":"https:\/\/lemanidifilippo.org\/mcto\/?p=500"},"modified":"2020-08-20T14:53:29","modified_gmt":"2020-08-20T14:53:29","slug":"che-si-fa-dopo-la-diagnosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lemanidifilippo.org\/mcto\/la-vita-di-tutti-i-giorni\/che-si-fa-dopo-la-diagnosi\/","title":{"rendered":"CHE SI FA DOPO LA DIAGNOSI?"},"content":{"rendered":"

Finalmente abbiamo un nome e una realt\u00e0 confermata anche dall\u2019ESAOMA che in Filippo non ci sono altri geni \u201cunici\u201d ma solo il “nostro gene MAFB mutato”…e dopo qualche tempo di assestamento post diagnosi definitiva MCTO abbiamo deciso che non si poteva stare fermi ad aspettare, che si doveva fare qualcosa.<\/p>\n

Ci siamo posti due obiettivi:<\/p>\n

    \n
  1. Aiutare Filippo<\/li>\n
  2. Fare qualcosa per chi \u00e8 nella nostra stessa condizione<\/li>\n<\/ol>\n

    Per perseguire entrambi gli obiettivi era necessario un primo punto comune: conoscere pi\u00f9 bambini e pi\u00f9 famiglie possibile<\/strong>.<\/p>\n

    Tramite l\u2019ospedale Gaslini di Genova che qualche anno fa aveva fatto una sperimentazione per la cura della MCTO siamo riusciti a metterci in contatto con una splendida famiglia, la famiglia di Mikele con cui possiamo dire essere amici nonostante ci si conosca da meno di un anno e ci si frequenti poco abitando in citt\u00e0 differenti anche se non troppo distanti. Con queste persone meravigliose condividiamo un sacco di cose, ma soprattutto ci si aiuta e ci si supporta a vicenda.<\/p>\n

    per riunire ancora pi\u00f9 famiglie proviamo anche un\u2019altra strada sotto suggerimento della nostra pediatra, la dottoressa Paola Mezzano, andiamo a Losanna in Svizzera dal professor Andrea Superti Furga, massimo esperto a livello Europeo (almeno) di MCTO e di tutte le malattie scheletriche ossee, ha conosciuto Filippo, e con la sua \u201cspinta\u201d abbiamo preso la decisione di aprire l\u2019Associazione Italiana MCTO<\/strong>!<\/p>\n

    Il COVID ha rallentato fortemente tutto quindi abbiamo deciso di fare un primo passo e grazie ad una amica speciale ANONIMA abbiamo costruito il sito lemanidifilippo.org\/mcto<\/a> la pagine FB \/https:\/\/www.facebook.com\/lemanidifilippo<\/a> e il profilo instagram @lemanidifilippo; tramite i social siamo arrivati a conoscere altre 3 famiglie italiane in meno di un mese!!!<\/p>\n

    Questo ci da una forza pazzesca, iniziamo a capire che se ci muoviamo qualcosa riusciamo a fare, dobbiamo andare avanti, possiamo creare veramente qualcosa!<\/p>\n

    Il professor Superti Furga nel frattempo ci ha messi in contatto anche con il dottor Andreas ZANKL (clinic senior presso il Children\u2019s Hospital di Westmead e professore di genetica medica all\u2019universit\u00e0 di Sidney) che nel 2012 ha scoperto con lui la mutazione del gene MAFB che comporta la malattia. Tramite il dottor ZANKL siamo entrati in contatto con la vulcanica and \u201cvery proactive\u201d famiglia di Sophie Rosenberg in Colorado (USA) che in un mese sono riusciti ad aprire la fondazione https:\/\/www.sophiesneighborhood.org\/<\/a> e contattare medici e strutture di tutto il mondo.<\/p>\n

    E dopo aver fatto una video-chiamata tra Genova-Milano-Colorado-Croazia vi aggiorneremo presto in che parte del mondo ci porteranno i progetti che abbiamo in ballo \ud83d\ude09<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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