È il 25 settembre 2021, siamo all’Ospedale Gaslini per la 1° giornata internazionale MCTO.
È durante questo importante appuntamento che un’equipe multidisciplinare ha raccolto i dati inerenti al percorso riabilitativo e al quadro clinico di alcuni pazienti MCTO.
Raccogliere questo tipo di dati non è mai semplice, specialmente per patologie rare e ultra-rare, perché non esistono strumenti ad hoc.
È stato, quindi, individuato un set di valutazioni prese in prestito da altri contesti patologici aventi delle somiglianze con MCTO.
Questi strumenti sono stati utili ad avere una fotografia il più fedele possibile della situazione dei nostri pazienti, utili a individuare un possibile approccio riabilitativo, e saranno funzionali a future terapie dirette a rimuovere la causa della malattia.
Sono state quindi raccolte informazioni inerenti al movimento articolare, sia attivo che passivo, al dolore, alla capacità di cammino e di coinvolgimento in attività fisiche e motorie, alle limitazioni alla partecipazione nelle attività di vita quotidiana, e all’utilizzo di ausili e ortesi.
Tutti questi dati sono stati poi analizzati e riportati in un report scientifico recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease – rivista specializzata in pubblicazioni inerenti alle malattie rare – con l’obiettivo di condividere con la Comunità Scientifica i dati rilevati e trovare una strada comune per identificare i percorsi riabilitativi e le tempistiche appropriate per i pazienti MCTO.
Questo articolo rappresenta un primo passo in direzione della definizione di percorsi riabilitativi che possano aiutare i pazienti a stabilizzare la propria situazione, prevenire complicanze secondarie della patologia e trovare soluzioni per migliorare la partecipazione nelle attività di vita quotidiana e migliorare la qualità di vita.
Grazie di cuore all’Ospedale Gaslini e in particolare a:
Anna Bruna Ronchetti, Marina Usai, Valentina Savino, Marco Scaglione, Chiara Maria Tacchino, Marta Bertamino, Paolo Moretti e Maja Di Rocco
Ecco il link all’ articolo “Profilo Funzionale” e MCTO: un approccio riabilitativo https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02976-z
Per chi fosse interessato ecco una sintesi e traduzione del testo:
Profilo Funzionale e MCTO un approccio riabilitativo – Traduzione articolo
