Proviamo in poche parole a raccontarvi il nostro percorso verso la diagnosi di MCTO partendo come sempre si deve fare dall’inizio.

Già la gravidanza di Filippo non è stata semplice… dopo qualche bronchite iniziamo subito da un bel ricovero di mamma Lara per broncopolmonite! Quando tutto sembra passato proviamo ad andarcene in ferie… e li a Lara iniziano forti attacchi d’asma (mai avuta prima) e un aumento significativo del liquido amniotico.

Iniziamo la nostra serie infinita di ecografie settimanali e la nostra infinita serie di preoccupazioni per possibili malattie da combattere, così iniziamo con il sospetto della fibrosi cistica visto che le ecografie ne davano il sospetto.

Si corre di corsa a fare gli esami genetici che per fortuna riescono a farci in breve tempo: esito negativo!

Mettiamo la prima X sulla fibrosi cistica.

Filippo nasce, lo rivoltano subito come un calzino mentre il suo fratellone Richi grida come un matto all’infermiera che “gli porta via dalla stanza il fratellino” per l’ennesimo esame. Ma Filippo sta benone per fortuna nulla che non vada.

Filippo ha 3 mesi e con il nostro super Camper “RIPPO”, in cui ci siamo rifugiati per lunghi week end durante le nostre paure di gravidanza, andiamo a fare un nostro fine settimana in giro per la Liguria ma quel giorno inizierà a segnare i nostri capelli, i nostri volti e i nostri sorrisi spensierati, Fili dal nulla ha la febbre, bassa, ma la cosa strana è che non si può toccare, specialmente sulla schiena non si può fare una carezza che grida come un’aquila.

Dopo un paio di giorni di esitazione del pediatra insistiamo per farlo visitare e iniziamo la nostra prima corsa al Pronto Soccorso, ricovero immediato per sospetta meningite. Dopo 10 giorni di inferno, in cui tra i vari esami lo addormentano anche per fargli la RM alla testa e al midollo e solo dopo rachicentesi negativa ci dimettono.

Mettiamo una X anche sulla meningite.

Usciamo ma con la consapevolezza che qualcosa però non andava, saremmo dovuti tornare dopo 3 mesi per controllo neuropsichiatrico a causa dell’ipertono muscolare a fare altra ecografia transfontanellare per sospetto per idrocefalo a causa della macrocrania.

Dopo 3 ecografie transfontanellari mettiamo una X anche sull’idrocefalo!

Al controllo neuropsichiatrico arriva un’altra botta forte, uno schiaffo di quelli che ti ricordi per sempre, perché la competenza è sicuramente elevatissima, ma la delicatezza in neuropsichiatria non sanno cosa sia… e a volte si ha il sospetto che lo schiaffo sia dato apposta così forte per farti male, per svegliarti dal mondo dei sogni e della spensieratezza che ogni genitore ha il diritto di godersi… RITARDO PSICOMOTORIO.

Inizia così il nostro percorso in neuropsichiatria e le sedute due volte a settimana a fisioterapia e psicomotricità, Filippo si muove le mani davanti agli occhi e le fissa di continuo, nessuno pensa che il problema possa essere nella mano, ci spaventiamo tutti per le fissa di continuo e la preoccupazione va verso problemi di chiusura in se stessi, di estraniamento; dopo 4 mesi altro controllo, Filippo ha 10 mesi e le sue manine sono già ulnarizzate e doloranti, primo sintomo della MCTO, nessuno però crede al suo dolore, ci dicono essere una reazione di un bimbo che non vuole essere toccato. Con l’evidenza delle mani ulnarizzate iniziamo gli esami genetici tra cui DEB TEST per scongiurare l’anemia di Fanconi a seguito dell’ipoplasia del radio.

Dopo circa due mesi eravamo sempre sul nostro “RIPPO” e al telefono arrivano gli esiti…DEB TEST NEGATIVO, CGH ARRAY negativo

Mettiamo X su anemia di Fanconi e andiamo avanti.

Ci viene suggerito di verificare le malattie neuromuscolari, ma anche in questo caso la visita ha esito negativo… mettiamo altra X

Filippo nel frattempo mette gli occhiali a 13 mesi (gli mancano 10 diottrie) e inizia il suo recupero cognitivo, i controlli neuropsichiatrici evidenziano un miglioramento cognitivo ma la situazione motoria risulta essere sempre stazionaria.

Siamo in cura per sospetta artogriposi e Filippo viene trattato con Ginnastica e tutori statici di posizionamento

Veniamo inseriti in un progetto Telethon per la diagnosi di malattie rare sconosciute, a settembre 2018 quando Filippo ha poco più di due anni.

Noi nel frattempo seguiamo l’ipotesi dell’artogriposi e andiamo con il nostro “RIPPO” a sciare per poi lasciare ai nostri super amici il fratellone Riccardo e andare in Germania ad ASCHAU centro famoso per il trattamento dell’artogriposi, e lì con Filippo con 39 e mezzo di febbre ci dicono che Filippo ha la sindrome di Ghoram Stout, perché per la prima volta hanno visto che i nuclei carpali presenti nelle radiografie fatte a 10 mesi erano spariti, FILIPPO NON HA PIU’ IL CARPO DI ENTRAMBE LE MANI.

Anche questa botta l’abbiamo presa bella e forte, ma per fortuna dopo un po’ di insistenza con il Gaslini che sospetta invece MCTO arrivano gli esiti degli esami fatti.

Mettiamo una X su sindrome di Ghoram Stout, ma questa volta abbiamo vinto la nostra MCTO idiopatica dominante, mutazione de novo.

Questo il nostro percorso, questa la nostra avventura per arrivare ad una diagnosi, questo è quello che ci ha spezzato i sorrisi che ci ha sbiancato i capelli, ma è quello che ha resi forti ma tanto forti che ormai le bastonate non le sentiamo più, ai bastoni andiamo incontro a testa alta perché siamo noi a spezzarli, l’intelligenza e la sensibilità del fratellone Riccardo, la determinazione e il sorriso contagioso di Filippo, la dolcezza e la forza di mamma Lara, la caparbietà e la razionalità di papà Fabio.